Az agyalapi mirigy elégtelenségén azt értjük, hogy a mirigy egy vagy több hor­monjának elválasztása csökken vagy leáll, gyakran súlyos következményekkel. A cikk kóroktani és kórélettani alapokon ismerteti a kórismézés és a kezelés főbb tudnivalóit. A szerzők szeretnének hozzájárulni ahhoz, hogy a célszervek nem specifikus tünetekkel járó funkcionális deficitje esetén a nem endokrino­lógus kollégák gondoljanak a hypophysis elégtelenségének lehetőségére is.

Manapság egyre több ismeretre teszünk szert a rosszindulatú daganatok ge­netikai hátterét, sajátosságait illetően. Az utóbbi néhány évtizedben beveze­tésre került célzott szekvenálási módszerek bizonyos tumortípusok esetében bőséges információt szolgáltattak a daganat kialakulásához vezető genetikai eltérésekről, illetve azokról a genetikai faktorokról, melyek meghatározzák a daganat viselkedését és progresszióját. Az újgenerációs szekvenálás alkalmas lehet a genomikai célpontok azonosításában, ennélfogva előrehaladott szolid tumorok esetében potenciálisan szerepet játszhat a terápia megtervezésében.

A petefészek leggyakoribb rosszindulatú daganataként számon tartott high grade serosus carcinoma (HGSC) kialakulásának háttere az elmúlt években hisztomolekuláris vizsgálatoknak köszönhetően egyre inkább tisztázódni látszik. A rákmegelőző szövettani és molekuláris jellegzetességek behatóbb megismerése nyomán egyre korábbi stádiumban tudjuk diagnosztizálni az igen agresszív lefolyású betegséget. Pontos molekuláris mechanizmusok megismerésével egyre több lehetőségünk adódik a nőgyógyászati gyakor­lat optimalizálására. A közlemény összefoglalja a HGSC kialakulásának ma elfogadott elméletét, diagnosztikai és terápiás javallatait és a potenciális molekuláris célpontokat.

A phaeochromocytoma kellő időben felismerve műtéttel gyógyítható, ellen­kező esetben gyakran halálos. A kórképről alkotott ismereteink az utóbbi két évtizedben ugrásszerűen bővültek, amihez döntő mértékben járult hozzá a genetikai háttér egyre mélyebb megismerése. A jelen összefoglaló közleményben áttekintjük a legfontosabb klasszikus ismereteket, és bemu­tatjuk azokat a változásokat, amelyek a betegség korszerű szemléletének kialakulásához vezettek.

A prosztatarák a férfiak egyik leggyakoribb urológiai daganatos megbetegedése. A szerven belüli daganat eredményesen gyógyítható, így nem lehet eléggé hangsúlyozni az agresszív dülmirigyrák korai diagnosztizálásának jelentőségét. Előrehaladott stádiumban az egyre korszerűbb gyógyszeres kezelésekkel jól befolyásolható a daganat progressziója, ezek a terápiás lehetőségek hazánkban is elérhetők. Dolgozatunkkal szeretnénk bemutatni a prosztatadaganat jelenlegi diagnosztikus és terápiás lehetőségeit. 

A szisztémás gyógyszeres kezelésnek mind a korai, mind az áttétes stádiumú emlődaganatok ellátásában jelentős szerepe van. Ma már a kezelés mindig egyénre szabottan történik, a terápia előnyeinek és kockázatainak mérlegelése mellett a beteg preferenciája is egyre fontosabb szempont. 

A molekuláris daganatdiagnosztika és -terápia az elmúlt években rohamos fejlődésen ment keresztül: ismeretanyagunk bővülése mellett technológiai szinten is hatalmas vívmányokra tettünk szert, melyek a standard klinikai gyakorlatba is számos változást hoztak. 

A differenciált pajzsmirigyrák incidenciája az elmúlt években jelentősen növekedett, a daganatspecifikus halálozás azonban ér­demben nem változott. A daganatok több­sége korai stádiumú, jó prognózisú, ezért a nemzetközi irányelvek a kevésbé radikális ellátás mellett foglaltak állást.

A petefészekrák ritka, magas mortalitású daganat. A kórkép kialakulásával kapcsolatos ismeretek az ezredforduló óta jelentősen megváltoztak, és az azonosított genetikai, reprodukciós és hormonális faktorok lehetőséget teremtenek személyre szabott kockázatbecslő modellek alkalmazására, illetve akár megelőző rizikócsökkentő műtét elvégzésére.

A ritkán előforduló endokrin tumorszindrómákban szenvedő betegek el­látásában fontos szerepe lehet a korszerű genetikai diagnosztikának és az arra épülő kezelésnek. Ezek a betegségek az utódokra átörökíthetők. Az érintett betegek élethosszig tartó, interdiszciplináris alapokon nyugvó – mind az egyes hormonok túltermelődését és az abból fakadó szervi eltéré­seket, mind a betegség onkológiai oldalát, illetve a további, nem endokrin jellegű prolémákat figyelembe vevő – komplex gondozásra szorulnak.